26 de Septiembre de 2011
Fuente: agenciasinc
Dos investigaciones independientes han observado que una repetición de una secuencia corta del ADN provoca esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT). Los estudios afirman que es la causa más común de ambas enfermedades conocida hasta el momento, y explica un tercio de los casos familiares de ELA y DFT en Europa. Los dos estudios han sido publicados en la revista ‘Neuron‘.
Esta nueva mutación genética es la causa más habitual de la variante familiar de ELA y DFT de las que se han identificado hasta la fecha”, afirma a SINC Rosa Rademakers, autora de uno de los artículos e investigadora de la Clínica Mayo de Florida (EE UU). “Todos los individuos que presentan la variación desarrollarán los síntomas de ELA o DFT, entre los 30 y los 70 años”.
El estudio de la Clínica Mayo determina que un 23,5% de los pacientes de la variante familiar de la ELA, un 4% de ELA esporádica, un 11,7% de DFT familiar y un 3% de DFT esporádica poseen esta mutación. Del resto de los pacientes, un pequeño grupo tiene otro tipo de anomalías genéticas y la gran mayoría no tiene causa conocida de su enfermedad.
Este estudio supone un importante avance en el conocimiento de las enfermedades neurodegenerativas y abre nuevas vías para el tratamiento terapéutico de ellas, según los investigadores. “La identificación de esta nueva mutación genética es un gran avance en el campo de la ELA y la DFT. Las causas de estas enfermedades son desconocidas y por ahora el único medicamento disponible con eficacia probada para ELA tiene un beneficio limitado en cuanto a mejorar la esperanza de vida”, explica Rademakers.
Estudios anteriores parecían indicar que la región 9p2 del cromosoma 9 estaba vinculada con las enfermedades, pero hasta ahora no se había descubierto la anomalía genética. Las dos investigaciones han constatado una expansión repetitiva en el gen C9ORF72, que provoca las variantes familiares de ambas enfermedades.
El grupo de investigación de la Clínica Mayo localizó un área del ADN que en los individuos sanos normalmente se repite de 2 a 23 veces, pero en los pacientes de ELA o DFT se repite de 700 a 1.600 veces.
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